U nguyên bào gan một loại ung thư gan ác tính hiếm gặp

U nguyên bào gan (Hepatoblastoma) là một loại ung thư gan ác tính bắt nguồn từ các tế bào gan chưa trưởng thành (nguyên bào). Bệnh thường gặp ở trẻ em dưới 3 tuổi, đặc biệt là trẻ sơ sinh và trẻ dưới 1 tuổi, chiếm khoảng 1% tổng số ca ung thư ở trẻ em (Nguồn: Pediatric Blood & Cancer, 2022). Không giống như ung thư gan ở người lớn (thường liên quan đến xơ gan hoặc viêm gan), hepatoblastoma ở trẻ em có đặc điểm riêng biệt về nguyên nhân và cách điều trị.

Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (American Cancer Society), tỷ lệ mắc hepatoblastoma dao động từ 1 đến 1,5 ca trên 1 triệu trẻ em mỗi năm, với tỷ lệ cao hơn ở các nước phát triển. Bệnh có thể phát triển đơn độc hoặc liên quan đến các hội chứng di truyền, khiến việc chẩn đoán sớm trở thành yếu tố then chốt để cải thiện tiên lượng.

Tại sao u nguyên bào gan lại thường gặp ở trẻ em?

Hepatoblastoma chủ yếu xảy ra ở trẻ nhỏ do sự phát triển bất thường của các tế bào gan trong giai đoạn phôi thai hoặc sơ sinh. Một số yếu tố góp phần vào sự hiếm gặp nhưng đặc trưng ở trẻ em bao gồm:

• Yếu tố di truyền: Các đột biến gen như APC (liên quan đến polyp gia đình) hoặc trisomy 18 làm tăng nguy cơ.
• Sinh non hoặc nhẹ cân: Trẻ sinh non với cân nặng dưới 1.500 gram có nguy cơ mắc hepatoblastoma cao gấp 10-15 lần so với trẻ bình thường (Nguồn: Journal of Pediatrics, 2020).
• Tổn thương gan bẩm sinh: Sự phát triển bất thường của gan từ trong bụng mẹ có thể dẫn đến ung thư.

Dù hiếm, hepatoblastoma có tỷ lệ sống sót cao nếu được phát hiện sớm, đặc biệt với sự tiến bộ của y học hiện đại.

Các yếu tố nguy cơ của u nguyên bào gan ở trẻ em

Yếu tố di truyền

• Hội chứng Beckwith-Wiedemann: Tăng nguy cơ hepatoblastoma lên 800 lần so với trẻ bình thường.
• Polyp gia đình (FAP): Liên quan đến đột biến gen APC, chiếm khoảng 5% ca hepatoblastoma.
• Trisomy 18: Một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp, làm tăng nguy cơ ung thư gan.

Yếu tố môi trường và sinh học

• Trẻ sinh non hoặc nhẹ cân: Đặc biệt ở trẻ dưới 1.000 gram lúc sinh.
• Tiếp xúc hóa chất: Một số nghiên cứu cho thấy mối liên hệ tiềm tàng với hóa chất trong môi trường, dù chưa được chứng minh rõ ràng.

Triệu chứng của u nguyên bào gan ở trẻ em là gì?

Triệu chứng sớm

• Khối u ở bụng: Thường là dấu hiệu đầu tiên, phụ huynh có thể sờ thấy khối cứng ở vùng gan (bên phải bụng).
• Đau bụng nhẹ: Trẻ có thể quấy khóc hoặc khó chịu không rõ nguyên nhân.
• Chán ăn: Trẻ bỏ bú hoặc ăn ít hơn bình thường.

Triệu chứng tiến triển

• Vàng da và mắt: Do khối u chèn ép đường mật.
• Sụt cân: Trẻ không tăng cân hoặc giảm cân bất thường.
• Sốt nhẹ kéo dài: Có thể kèm theo mệt mỏi và thiếu máu.

Theo thống kê, 80% trẻ mắc hepatoblastoma có khối u sờ thấy tại thời điểm chẩn đoán, trong khi 20-30% có triệu chứng vàng da (Nguồn: Pediatric Oncology, 2021).

Các giai đoạn của u nguyên bào gan

Hepatoblastoma được phân loại theo hệ thống PRETEXT (Pre-Treatment Extent of Disease) và TNM:

Tỷ lệ sống sót phụ thuộc lớn vào giai đoạn bệnh và khả năng phẫu thuật cắt bỏ khối u.

Làm thế nào để chẩn đoán u nguyên bào gan ở trẻ em?

Các phương pháp chẩn đoán

1. Siêu âm bụng: Phát hiện khối u trong gan, thường là bước đầu tiên.
2. Chụp CT/MRI: Xác định kích thước, vị trí, và mức độ lan rộng của khối u.
3. Xét nghiệm máu: Đo mức Alpha-fetoprotein (AFP) – một dấu ấn sinh học tăng cao trong 90% ca hepatoblastoma (giá trị bình thường ở trẻ em: <10 ng/mL).
4. Sinh thiết gan: Lấy mẫu mô để xác định loại tế bào ung thư.

Tiêu chuẩn chẩn đoán

• AFP tăng cao: Thường >1.000 ng/mL ở trẻ mắc hepatoblastoma.
• Hình ảnh khối u đặc trưng: Kết hợp với sinh thiết xác nhận tế bào nguyên bào ác tính.

Điều trị u nguyên bào gan ở trẻ em như thế nào?

Phẫu thuật

• Cắt bỏ khối u: Loại bỏ toàn bộ khối u nếu có thể (thành công ở 70-80% ca giai đoạn I-II).
• Ghép gan: Áp dụng khi khối u không thể cắt bỏ hoặc chiếm toàn bộ gan, với tỷ lệ sống sót sau ghép đạt 85% trong 5 năm (Nguồn: Liver Transplantation, 2023).

Hóa trị

• Dùng trước phẫu thuật (hóa trị tân bổ trợ) để thu nhỏ khối u, hoặc sau phẫu thuật để tiêu diệt tế bào ung thư còn sót lại. Các thuốc phổ biến bao gồm cisplatin, doxorubicin, và vincristine. Tỷ lệ đáp ứng hóa trị đạt 80-90% ở giai đoạn sớm.

Các phương pháp khác

• Xạ trị: Hiếm sử dụng, chỉ áp dụng khi ung thư di căn xa.
• Điều trị nhắm mục tiêu: Đang trong giai đoạn thử nghiệm, chưa phổ biến.

Các câu hỏi thường gặp về u nguyên bào gan (Q&A)

U nguyên bào gan có di truyền không?

Không trực tiếp di truyền, nhưng các hội chứng di truyền như Beckwith-Wiedemann hoặc FAP làm tăng nguy cơ. Khoảng 10-15% ca hepatoblastoma liên quan đến yếu tố di truyền.

Triệu chứng hepatoblastoma có dễ nhầm lẫn không?

Có, các triệu chứng như đau bụng, vàng da, hoặc khối u có thể bị nhầm với viêm gan, u máu gan, hoặc nhiễm trùng. Xét nghiệm AFP và hình ảnh học là cách phân biệt chính xác.

Trẻ em mắc hepatoblastoma có thể sống bao lâu?

Với điều trị kịp thời, trẻ ở giai đoạn I-II có thể sống sót trên 90% trong 5 năm. Giai đoạn IV hoặc di căn, tiên lượng giảm xuống dưới 50%.

Điều trị hepatoblastoma có ảnh hưởng lâu dài không?

Hóa trị và phẫu thuật có thể gây tác dụng phụ như chậm phát triển, tổn thương gan, hoặc vấn đề thính giác (do cisplatin). Theo dõi lâu dài là cần thiết.

Làm thế nào để chăm sóc trẻ mắc u nguyên bào gan?

Trong quá trình điều trị

• Dinh dưỡng: Bổ sung thực phẩm giàu protein và năng lượng để hỗ trợ phục hồi.
• Theo dõi tác dụng phụ: Báo cáo ngay nếu trẻ sốt, nôn mửa, hoặc mệt mỏi bất thường.
• Hỗ trợ tâm lý: Giúp trẻ và gia đình vượt qua căng thẳng bằng cách trò chuyện hoặc tham gia nhóm hỗ trợ.

Sau điều trị

• Kiểm tra định kỳ: Xét nghiệm AFP và siêu âm mỗi 3-6 tháng trong 5 năm đầu.
• Phục hồi chức năng: Vật lý trị liệu nếu trẻ chậm phát triển do điều trị.

U nguyên bào gan (Hepatoblastoma) là một căn bệnh ung thư gan hiếm gặp nhưng có thể điều trị hiệu quả nếu phát hiện sớm ở trẻ em. Từ triệu chứng u nguyên bào gan, nguyên nhân liên quan đến di truyền, đến các phương pháp điều trị hepatoblastoma như phẫu thuật và hóa trị, bài viết này hy vọng đã cung cấp thông tin chi tiết và hữu ích cho phụ huynh. Nếu con bạn có dấu hiệu bất thường như khối u ở bụng hoặc vàng da, hãy đưa trẻ đến bác sĩ chuyên khoa nhi hoặc ung thư để được thăm khám ngay.

Biên tập nội dung: Nhà Thuốc Hồng Ân

Tài liệu tham khảo

1. Meyers, R. L., et al. (2022). “Hepatoblastoma: Advances in Diagnosis and Treatment.” Pediatric Blood & Cancer, 69(5), e29536.
2. Trobaugh-Lotrario, A. D., et al. (2020). “Hepatoblastoma in Children: Risk Factors and Outcomes.” Journal of Pediatrics, 223, 45-51.
3. Maibach, R., et al. (2023). “Liver Transplantation for Hepatoblastoma: Long-Term Outcomes.” Liver Transplantation, 29(3), 278-286.
4. Czauderna, P., et al. (2021). “Management of Hepatoblastoma: Current Perspectives.” Pediatric Oncology, 58(4), 321-329.